Анализ на спинальную амиотрофию показан для диагностики мутаций, обуславливающих группу наследственных заболеваний. Тест имеет диагностическое значение при появлении клинических симптомов, прогностическое — для обнаружения или исключения носительства у здоровых пациентов.
Семейная клиника «Доктор АННА» предлагает пройти тестирование. Анализ на спинальную амиотрофию проводят методом ПЦР. Он отличается высокими показателями специфичности и информативности.
Спинальная мышечная амиотрофия связана с гибелью моторных нейронов. Большая часть заболеваний приходится на проксимальную спинальную амиотрофию I, II, III типов.
Первая форма, или болезнь Вердниг-Гофмана, — самая неблагоприятная. Симптомы появляются в период с рождения до шести месяцев: диффузная гипотония в плечах, тазу, дрожание пальцев рук, подбородка, языка, снижение или отсутствие рефлексов сухожилий.
Амиотрофия не влияет на развитие психики и речи.
Вторая форма протекает легче. Симптомы появляются в 6-12 месяцев. У детей снижена скорость приобретения навыков движения. Они вовремя начинают держать голову, переворачиваться, но не могут ходить.
Третий тип, или болезнь Кугельберга-Веландера, развивается с 12 месяцев до 15 лет. Симптомы заметны после начала ходьбы. Для постановки диагноза необходима оценка характерных признаков, данных электромиографии и генетического анализа на спинальную амиотрофию.
Ген SMN кодирует белок, участвующий в обмене нервных клеток. Он имеет две копии: SMN1 и SMN2. Принципиальное значение имеет анализ первой, поскольку ее полиморфизмы приводят к амиотрофиям трех типов. Мутации называются делециями 7 и 8 экзонов. Их обнаружение в анализе гомозитного гена точно подтверждает диагноз.
Если исследование показывает гетерозиготный полиморфизм у супругов, то их предупреждают о высоком риске рождения ребенка с заболеванием.
