Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка одного из необходимых организму ферментов – альфа-галактозидазы. Этот фермент необходим для выведения некоторых жироподобных веществ – продуктов распада. При недостатке фермента, данные вещества (патологический субстрат) накапливаются в организме – в кровеносных сосудах, сердце, почках, тканях головного мозга, вызывая повреждения этих органов.
Болезнь Фабри относится к орфанным заболеваниям.
Симптомы болезни Фабри
Болезнь Фабри сложно заподозрить, так как она поражает различные системы организма:
- транзиторные ишемические атаки, инсульт, нервно-психические нарушения;
- возможная прогрессирующая потеря зрения вследствие помутнения роговицы;
- нарушение слуха, вертиго, шум в ушах;
- нарушения проводимости сердца, аритмия, гипертрофия левого желудочка, ишемия, гипертрофическая кардиомиопатия.
- кисты, альбуминурия, протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность;
- боль в животе, тошнота, рвота, запор, диарея;
- жгучие боли в ладонях и стопах, отсутствие или снижение потоотделения, повышенная температурная чувствительность, непереносимость физических нагрузок;
- ангиокератомы (могут встречаться в любой части тела).
У меня подтвержден диагноз болезнь Фабри, что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию. Отсроченное начало лечения болезни Фабри может привести к неблагоприятным последствиям!
- К 10 годам — жгучие боли в ладонях и стопах, синдром раздраженного кишечника (боли в животе, диарея и т. д.)
- К 20 годам — поражение почек
- К 30 годам — инсульты, ишемические атаки
- К 40 годам — сердечно- сосудистые проявления
Своевременное начало специфической терапии болезни Фабри позволяет сохранить 15 – 20 лет полноценной жизни.
Поскольку болезнь Фабри – это наследственное заболевание, необходимо сообщить об этом диагнозе своим родственникам и рассказать им о возможности семейной диагностики болезни Фабри. Среди родственников пациента может быть диагностировано до 5 случаев заболевания.
Как лечат болезнь Фабри?
Для лечения болезни Фабри применяют препараты, представляющие собой созданный в лаборатории фермент, недостаток которого наблюдается при болезни Фабри. Таким образом, проводится замещение фермента, а метод лечения называется ферментозаместительной терапией. Ферментозаместительная терапия позволяет остановить или значительно замедлить развитие проявлений болезни Фабри.
Диагностика
Диагноз подтверждается на основании лабораторных исследований.
При подозрении на данное заболевание можете записаться к нашим специалистам: неврологу, нефрологу педиатру или терапевту.
Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.
