Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка активности одного из необходимых организму ферментов β-глюкоцереброзидаза. Недостаток этого фермента приводит к накоплению жировых веществ (гликолипидов) в лизосомах макрофагов и ведет к нарушению функций клеток в селезенке, печени, костном мозге, костной ткани и легких.
Болезнь Гоше относится к орфанным заболеваниям.
Основные симптомы и клинические признаки
- Увеличение размеров печени и селезенки
- Уменьшение количества тромбоцитов и снижение уровня гемоглобина
- Поражение скелета
Как проявляется болезнь Гоше?
- Увеличение объема живота, боль в животе:
- гепатомегалия (увеличение размеров печени)
- спленомегалия (увеличение размеров селезенки)
- Тромбоцитопения (уменьшение количества тромбоцитов):
- кровоточивость слизистых оболочек
- длительные кровотечения при хирургических вмешательствах
- склонность к кровоподтекам
- Анемия (снижение уровня гемоглобина):
- бледность
- слабость
- учащенное сердцебиение
- сухость кожи
- Изменения костной ткани:
- частые переломы
- костные кризы
- деформации костей, суставов и позвоночника
- Задержка физического развития:
- задержка роста у детей
У меня или моего близкого подтвержден диагноз болезнь Гоше, что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию. Отсроченное начало лечения болезни Гоше может привести к неблагоприятным последствиям.
Для лечения болезни болезни Гоше применяют препараты, представляющие собой созданный в лаборатории фермент, недостаток которого наблюдается при данном заболевании.
Таким образом проводится замещение фермента, а метод лечения называется ферментозаместительной терапией. Ферментозаместительная терапия позволяет остановить или значительно замедлить развитие проявлений болезни Гоше.
Поздняя постановка диагноза и отсроченное начало лечения болезни Гоше могут привести к серьезным неблагоприятным последствиям!
- Увеличение размеров печени приводит к формированию портальной гипертензии и, как следствие, возникновению риска кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка
- Увеличение селезенки сопряжено с повышенным риском ее травматического разрыва, приводящего к массивному кровотечению, представляющему угрозу для жизни
- Тромбоцитопения проявляется нарушением свертываемости крови с повышенным риском обильных кровотечений и развитием постгеморрагической анемии
- Анемия существенно отягощает течение других заболеваний
- Костные поражения могут проявляться:
- костными кризами — эпизодами сильнейших костных болей, сопровождающихся лихорадкой и местными островоспалительными симптомами (отек, покраснение);
- снижением плотности костной ткани, приводящей ко множественным переломам;
- развитием необратимых ортопедических дефектов, требующих оперативного лечения (например, эндопротезирования суставов), что в конечном счете приводит к инвалидизации.
Диагностика
Диагноз подтверждается на основании лабораторных исследований.
При подозрении на данное заболевание можете записаться к нашим специалистам: гастроэнтерологу, неврологу, ортопеду, педиатру или терапевту.
Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.
