Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.
Фенилкетонурия — врожденное заболевание нарушения обмена веществ, передающееся по наследству. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — его производного — в моче.
Симптомы фенилкетонурии
Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:
- рвоту,
- шелушащуюся кожную сыпь,
- затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота,
- потливость.
Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:
- навязчивые движения,
- раздражительность,
- подергивания,
- судороги.
Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.
Результат анализа на фенилкетонурию
Диагностика крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных.
Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимо дальнейшее обследование для отрицания диагноза. Важность проведения исследования у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.
Семейная клиника «Доктор АННА» проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Диагностика болезни Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем.
Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.
