Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Анализ на фенилкетонурию

Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.

Фенилкетонурия — врожденное заболевание нарушения обмена веществ, передающееся по наследству. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — его производного — в моче.

Симптомы фенилкетонурии

Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:

  • рвоту,
  • шелушащуюся кожную сыпь,
  • затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота,
  • потливость.

Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:

  • навязчивые движения,
  • раздражительность,
  • подергивания,
  • судороги.

Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.

Результат анализа на фенилкетонурию

Диагностика крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных.

Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимо дальнейшее обследование для отрицания диагноза. Важность проведения исследования у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.

Семейная клиника «Доктор АННА» проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Диагностика болезни Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем.

Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.

Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест
С точностью 98-99% можно определить наличие распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Юлия Школьникова
17 марта 2021
Прохорова Елена очень хороший врач, прохожу у нее осмотр уже третий раз, очень вежливая, внимательная, спокойная, прием проходит как у психолога. Приятно, когда врачи именно такие.
Дариан
7 августа 2019
Всегда все удобно и корректно
Александр Цуканов
9 января 2017
Захарова Алла Константиновна на Миклухо-Маклая -прекрасный врач. Так же прохожу курс физиотерапии-всем довольна.
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Зачем грудничку в роддоме делать прививку БЦЖ?
Ситуация с туберкулезом у нас неблагополучна: не все больные, выделяющие возбудитель, знают о своей болезни. Как следствие, они не получают лечения и заразны. Малыш может очень рано встретиться с микобактерией туберкулеза. А ведь чем раньше кроха инфицирован, тем больше вероятность перехода инфекции в болезнь!
Подробнее
Новая четырехкомпонентная вакцина от гриппа в России
Вакцинацию новым препаратом в первую очередь проведут среди групп риска. Также первыми новую прививку против гриппа получат медики, педагоги, студенты, дети и люди старше 60 лет.
Подробнее
Как лечить белый налет на головке полового члена?
В норме спегма имеет молочный цвет, но некоторые физиологические причины или патологические процессы могут спровоцировать изменение ее консистенции и образование белого налета на головке полового члена. Налет на головке, образовавшийся из-за скопления спегмы на пенисе, может быть опасен.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом
Согласно ФЗ-152 уведомляем вас, что для корректного функционирования и аналитических исследований мы собираем файлы cookie, данные об IP-адресе и местоположении пользователей. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на обработку полученных данных.
Закрыть