Фенилкетонурия

Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.

Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — его производного — в моче.

Симптомы

Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:

• рвоту;
• шелушащуюся кожную сыпь;
• затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота;
• потливость.

Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:

• навязчивые движения;
• раздражительность;
• подергивания;
• судороги.

Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.

Анализ

Диагностика крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных. Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимо дальнейшее обследование для отрицания диагноза. Важность проведения исследования у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.

Детский медицинский центр на Ленинском проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Своевременные анализы на Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем. Получить дополнительную информацию можно по телефону.