Фенилкетонурия

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.

Фенилкетонурия — это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.

Симптомы

Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:

  • · рвоту;
  • · шелушащуюся кожную сыпь;
  • · затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота;
  • · потливость.

Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:

  • · навязчивые движения;
  • · раздражительность;
  • · подергивания;
  • · судороги.

Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.

Анализ

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных. Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходима дальнейшая диагностика для отрицания диагноза. Важность проведения анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.

Детский медицинский центр на Ленинском проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Своевременные анализы на Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем. Получить дополнительную информацию можно по телефону.



Семейный клинико- диагностический центр Доктор АННА
Проспект Вернадского, Юго-Западная, Калужское
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
с 8.00 до 21.00 без выходных

3d Тур по клинике

Семейный клинико- диагностический центр Доктор АННА
Беляево
г. Москва, ул. Миклухо - Маклая, д.36А
с 8.00 до 21.00 без выходных

3d Тур по клинике