Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.
Фенилкетонурия — это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.
Симптомы
Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:
- · рвоту;
- · шелушащуюся кожную сыпь;
- · затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота;
- · потливость.
Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:
- · навязчивые движения;
- · раздражительность;
- · подергивания;
- · судороги.
Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.
Анализ
Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных. Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходима дальнейшая диагностика для отрицания диагноза. Важность проведения анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.
Детский медицинский центр на Ленинском проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Своевременные анализы на Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем. Получить дополнительную информацию можно по телефону.
