Справка 026/у
для школы или детского сада
*Медицинская карта ребенка для образовательных учреждений дошкольного, начального общего, основного общего, среднего (полного)
общего образования, учреждений начального и среднего профессионального образования, детских домов и школ-интернатов
Оплата онлайн на сайте Оплачивайте услуги сразу на сайте онлайн!

Фенилкетонурия

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Анализ на фенилкетонурию проводится для выявления генетических мутаций, увеличивающих риск этой патологии.

Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина — недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствии этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — его производного — в моче.

Симптомы

Общие симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают:

  • рвоту;
  • шелушащуюся кожную сыпь;
  • затхлый запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота;
  • потливость.

Также симптомы могут проявляться со стороны центральной нервной системы:

  • навязчивые движения;
  • раздражительность;
  • подергивания;
  • судороги.

 
Записаться на прием
Введите пожалуйста свои данные






Нажимая на кнопку Отправить, я даю согласие на обработку персональных данных и получение рассылок




Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствии лечения практически неизбежна.

Анализ

Диагностика крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных. Если исследование обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимо дальнейшее обследование для отрицания диагноза. Важность проведения исследования у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить, если вовремя начать лечение и придерживаться специальной диеты с малым количеством фенилаланина.

Детский медицинский центр на Ленинском проводит комплексное генетическое исследование, позволяющее выявить заболевание в раннем возрасте. Своевременные анализы на Крона, анализы на муковисцидоз и другие заболевания помогут Вашему малышу избежать серьезных проблем в будущем. Получить дополнительную информацию можно по телефону.




Оплатить медицинские услуги онлайн
Выберите клинику:
Для оплаты введите ваши данные и выберите удобный для Вас способ оплаты:
* Поля, отмеченные звёздочкой, обязательны для заполнения.
Карта Visa
 
 
Карта MasterCard
 
 
Карта МИР
 
 
Платёжная платформа PayKeeper

Как к нам добраться?
  • м. Юго-Западная
  • м. Проспект Вернадского
  • м. Тропарево
  • м. Новые Черемушки
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Мы находимся всего в 2,6 км от метро Юго-Западная. Запоминайте адрес - Ленинский проспект, д.111, к.1. Ждем вас!
  • м. Беляево
  • м. Коньково
  • м. Калужская
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Выезд врача
на дом
Отправка ...

Записаться на прием!

Я ознакомлен с политикой конфиденциальности сайта и даю согласия на обработку своих данных