Генетика человека – это наука, исследующая непосредственно все те особенности организма и заболевания, которые передаются человеку по наследству.
В результате, с помощью этих исследований удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений.
Стоимость генодиагностики
| Наименование услуги | Цена |
|---|---|
| Неонатальный скрининг (5 наследственных заболеваний) | 6900 |
| Спортивная генетика | |
| Короткий профиль (структура мышц "скорость/выносливость") | 4800,00 |
| Средний профиль (структура мышц + энергитеический обмен) | 6500,00 |
| Расширенный профиль (структура мышц + энергитический обмен + плазменные факторы свертывания крови) | 8900,00 |
| Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода | |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель, 5 трисомий | 35750,00 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель +мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом | 37050,00 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, расширенная панель: базовая (стандартная) панель +микроделеции | 58500,00 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, полное исследование: базовая (стандартная) панель + микроделеции + мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом | 59800,00 |
| Свертывающая система крови | |
| Ген протромбина PRT (G20210A) | 600,00 |
| Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) | 600,00 |
| Ген фибриногена FGB (G-455A) | 600,00 |
| Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) | 600,00 |
| Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b) | 600,00 |
| Ген интегрин α-2 GPIa (C807T) | 700,00 |
| Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2) | 600,00 |
| Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) | 600,00 |
| Метаболизм гомоцистеина | |
| Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) | 600,00 |
| Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) | 600,00 |
| Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) | 600,00 |
| Ген метионин синтазы MTR (А2756G) | 600,00 |
| Липидный обмен | |
| Ген аполипопротеина ApoE (e2,e3,e4) | 600,00 |
| Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2) | 600,00 |
| Ген аполипопротеина ApoCIII (T-455C) | 600,00 |
| Ген параоксоназы PON (Gln192Arg) | 600,00 |
| Ген липопротеинлипазы LPL (Asn291Ser) | 600,00 |
| Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln) | 600,00 |
| Ген переносчика жирных кислот FABP2 (Ala54Thr) | 600,00 |
| Ген транспортера анионов SLCO1B1 (*1,*5) | 600,00 |
| Тонус сосудов | |
| Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a) | 600,00 |
| Ген G-белка β3 GNB3 (С825Т) | 700,00 |
| Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE (Ins/Del) | 600,00 |
| Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С) | 700,00 |
| Ген ангиотензиногена AGT (Met235Thr) | 600,00 |
| Репродуктивное здоровье | |
| Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) | 480,00 |
| Делеция AZF-регионов Y-хромосомы | 800,00 |
| Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser) | 480,00 |
| Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C) | 480,00 |
| Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser) | 720,00 |
| Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G) | 720,00 |
| Остеопороз | |
| Ген рецептора витамина D VDR (b/B) | 480,00 |
| Ген коллагена COL1A1 (G2046T) | 480,00 |
| Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu) | 480,00 |
| Ген лактазы LPH (C13910T) | 480,00 |
| Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G) | 480,00 |
| Иммунный ответ | |
| Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G) | 600,00 |
| Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-308A) | 600,00 |
| Ген фактора некроза опухоли β TNFB (A249G) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C) | 600,00 |
| Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-238A) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T) | 600,00 |
| Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg) | 600,00 |
| Ген Т-лимфоцит ассоциированной серинэстеразы CTLA4 (A49G) | 600,00 |
| Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln) | 700,00 |
| Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys) | 700,00 |
| Ген трансформир.фактора роста TGFβ1 (Leu10Pro) | 600,00 |
| Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C) | 600,00 |
| Ген рецептора интерлейкинa-23 IL-23R (Arg381Gln) | 600,00 |
| Наследственный рак молочной железы | |
| Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG) | 1800,00 |
| Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC) | 600,00 |
| Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5) | 600,00 |
| Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование) | 38000,00 |
| Сис-ма детоксикации, биотрансформации | |
| Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция) | 600,00 |
| Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция) | 600,00 |
| Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val) | 600,00 |
| Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) | 1500,00 |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупл.) | 2200,00 |
| Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3) | 800,00 |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP2C19 (*1,*2,*3,*17) | 1400,00 |
| Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) | 800,00 |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP1A1 (*1,*2) | 800,00 |
| Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T) | 700,00 |
| Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg) | 600,00 |
| Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln) | 600,00 |
| Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A) | 600,00 |
| Ген фермента цитохрома P450 CYP2C19 (C-806T) | 600,00 |
| Наследственные заболевания | |
| Муковисцидоз - мутации в гене CFTR (14 мутаций) | 3700,00 |
| Фенилкетонурия - мутации гена PAH (8 мутаций) | 3500,00 |
| Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG) | 1000,00 |
| Спинальная амиотрофия - делеции 7,8 экзонов SMN1 | 1000,00 |
| Исследование кариотипа | 6705,00 |
| Резус-фактор (RhD) | |
| Определение резус-фактора плода | 6500,00 |
| Генотипирование системы RhD | 1000,00 |
| HLA-ассоциированные заболевания | |
| Типирование HLA II класса (Локус DRB1) | 1400,00 |
| Типирование HLA II класса (Локус DQB1) | 1200,00 |
| Типирование антигена HLA-B-27 | 600,00 |
| Типирование антигена HLA-B-7 | 600,00 |
| Типирование HLA II класса (Локус DQA1) | 1000,00 |
| Типирование антигена HLA-С-0602 | 600,00 |
| Типирование антигена HLA-B-57 | 600,00 |
| Типирование антигена HLA-DQB1-302 | 600,00 |
| Болезни обмена веществ | |
| Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His) | 600,00 |
| Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys) | 600,00 |
| Ген фермента цитохрома CYP2E1 (*1,*1B,*5B) | 800,00 |
| Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A1 | 3700,00 |
| Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C647G) | 600,00 |
| Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C-3807T) | 600,00 |
| Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона) | |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Pro268Ser) | 600,00 |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp) | 600,00 |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg) | 600,00 |
| Недостаточность 21-ОН гидроксилазы | |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (del/conv) | 1000,00 |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (Ile172Asn) | 500,00 |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (Pro30Leu) | 500,00 |
| Углеводный обмен | |
| Ген инсулина INS (VNTR-повторы, А/Т, классы I, III) | 600,00 |
| Ген гамма-рецептора PPARG (Pro12Ala) | 600,00 |
| Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys) | 600,00 |
| Ген белка тирозин фосфатазы PTPN22 (Arg620Trp) | 600,00 |
| Исследование хромосомного аппарата | |
| Выявление мутации в гене Flt3 (дупликация ITD) | 1500,00 |
| Выявление мутации в гене Flt3 (замена D835) | 1500,00 |
| Амплификация онкогена MYC | 5400,00 |
| Выявление мутации в гене EGFR | 4800,00 |
| Выявление мутации в гене JAK2 | 1500,00 |
| Метилирование гена MGMT | 3500,00 |
| Полиморфизм тиопуринметилтрансферазы | 1200,00 |
| Транслокация инверсия 16 (inv16)-CBFb/MYH1 | 1500,00 |
| Транслокация t(12;21)-TEL/AML | 1500,00 |
| Транслокация t(14;18)-bcl-2/IgH (лимфома) | 1500,00 |
| Транслокация t(15;17)-PML/RARa | 1500,00 |
| Транслокация t(4;11)-MLL/AF4 | 1500,00 |
| Транслокация t(8;21)-AML1/ETO | 1500,00 |
| Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (тип e1a2) | 1500,00 |
| Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (типы b2a2,b3a2) | 1500,00 |
| Цитогенетическое исследование | 4800,00 |
| Химеризм | |
| Химеризм FES | 960,00 |
| Химеризм TH01 | 960,00 |
| Химеризм TPOX | 960,00 |
| Генетические профили | |
| Ишемическая болезнь сердца | 7900,00 |
| Артериальная гипертензия | 5100,00 |
| Атеросклероз | 7400,00 |
| Артериальные и венозные тромбозы | 5500,00 |
| Инсульт | 6100,00 |
| Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии | 21700,00 |
| Наследственный рак молочной железы и яичников | 5600,00 |
| Рак молочной железы и яичников | 7100,00 |
| Рак шейки матки | 3200,00 |
| Рак предстательной железы | 4200,00 |
| Рак легких | 3400,00 |
| Рак желудка | 1800,00 |
| Онкологические заболевания у мужчин | 9700,00 |
| Онкологические заболевания у женщин | 11500,00 |
| Риск тромбозов при ГК и ГЗТ | 4900,00 |
| Синдром гиперандрогении (СПКЯ,ВГКН) | 7300,00 |
| Подготовка к беременности | 7300,00 |
| Невынашивание беременности | 10400,00 |
| Гестоз | 5400,00 |
| Мужское бесплодие | 3000,00 |
| Женское бесплодие | 10900,00 |
| Невынашивание беременности(HLA-совместимость):мужчина | 3600,00 |
| Невынашивание беременности(HLA-совместимость):женщина | 3600,00 |
| Подготовка к ЭКО | 9100,00 |
| Синдром преждевременного истощения яичников | 2400,00 |
| Остеопороз | 4200,00 |
| Анкилозирующий спондилоартрит | 600,00 |
| Ревматоидный артрит | 3200,00 |
| Бронхиальная астма | 6300,00 |
| Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый) | 6000,00 |
| Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый) | 4800,00 |
| Диабетическая нефропатия, ретинопатия | 1800,00 |
| Индивидуальный контроль веса | 3000,00 |
| Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит | 5000,00 |
| Целиакия | 5400,00 |
| Болезнь Жильбера | 3700,00 |
| Атопический дерматит | 6800,00 |
| Псориаз | 5000,00 |
| Проблемная кожа | 7100,00 |
| Преждевременное старение кожи | 6700,00 |
| Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин) | 1400,00 |
| Подбор дозы антигипертензивных препаратов | 5000,00 |
| Подбор дозы сердечных гликозидов | 700,00 |
| Подбор дозы антиаритмических препаратов | 4400,00 |
| Подбор дозы статинов | 1400,00 |
| Подбор дозы психотропных препаратов | 4600,00 |
| Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов | 2200,00 |
| Подбор дозы ингибиторов протонной помпы | 1400,00 |
| Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов | 1400,00 |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников | 2000,00 |
| Генетическая карта здоровья (мужчины) | 26800,00 |
| Генетическая карта здоровья (женщины) | 28700,00 |
| Подготовка к операции | 9500,00 |
Генетическая карта (паспорт) человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphism). SNP – однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции существуют различные варианты последовательностей (аллели), причем редкий аллель встречается с частотой менее 1% [1]. В ходе реализации программы «Геном человека» было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов. Поэтому, выявив только эти места и не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Точечный нуклеотидный полиморфизм, а также более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации) являются причиной развития как моногенных, так и мультифакторных заболеваний.
Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска их возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.
Генетическая карта здоровья позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни.
Своевременная (ранняя) генная диагностика заболевания, позволяющая провести эффективное лечение, которое сохранит работоспособность и качество жизни. Эффективность терапевтического воздействия также зависит от особенностей структуры ряда генов человека и его ДНК. Стандартная лекарственная доза, в зависимости от генетических особенностей человека, может быть не только не эффективной, но и приводить к вредным последствиям.
Наличие генетической карты дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление.
В московской клинике «Доктор АННА» выполняются генетическое тестирование по следующим направлениям:
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Онкологические заболевания
- Репродуктивное здоровье и планирование беременности
- Заболевания костно-суставной системы
- Заболевания дыхательной системы
- Эндокринные заболевания
- Заболевания пищеварительной системы
- Кожные заболевания
- Подбор лекарственной терапии
В генетическую карту женщины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.
В генетическую карту мужчины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на репродуктивную способность, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.
В результате тестирования выдается заключение с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также генетически определенной, имеющемся в настоящее время, даются рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.
