Генетика человека – это наука, исследующая непосредственно все те особенности организма и заболевания, которые передаются человеку по наследству. В результате, с помощью этих исследований удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений.
Генетическая карта (паспорт) человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphism). SNP – однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции существуют различные варианты последовательностей (аллели), причем редкий аллель встречается с частотой менее 1% [1]. В ходе реализации программы «Геном человека» было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов. Поэтому, выявив только эти места и не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Точечный нуклеотидный полиморфизм, а также более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации) являются причиной развития как моногенных, так и мультифакторных заболеваний.
Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска их возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.
Генетическая карта здоровья позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни.
Своевременная (ранняя) генетическая диагностика заболеваний позволяет провести эффективное лечение, которое сохранит работоспособность и качество жизни. Эффективность терапевтического воздействия также зависит от особенностей структуры ряда генов человека и его ДНК. Стандартная лекарственная доза, в зависимости от генетических особенностей человека, может быть не только не эффективной, но и приводить к вредным последствиям.
Наличие генетической карты дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление.
В Семейной клинике «Доктор АННА» выполняют генетическое тестирование по следующим направлениям:
- сердечно-сосудистые заболевания,
- онкологические заболевания,
- репродуктивное здоровье и планирование беременности,
- заболевания костно-суставной системы,
- заболевания дыхательной системы,
- эндокринные заболевания,
- заболевания пищеварительной системы,
- кожные заболевания,
- подбор лекарственной терапии.
В генетическую карту женщины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.
В генетическую карту мужчины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на репродуктивную способность, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.
В результате тестирования выдается заключение с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также генетически определенной, имеющемся в настоящее время, даются рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.
Услуги по генетическому исследованию
| Наименование услуги | |
|---|---|
| Неонатальный скрининг (5 наследственных заболеваний) | |
| Спортивная генетика | |
| Короткий профиль (структура мышц «скорость/выносливость») | |
| Средний профиль (структура мышц + энергитеический обмен) | |
| Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода | |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель, 5 трисомий | |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель +мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом | |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, расширенная панель: базовая (стандартная) панель +микроделеции | |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, полное исследование: базовая (стандартная) панель + микроделеции + мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом | |
| Свертывающая система крови | |
| Ген протромбина PRT (G20210A) | |
| Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) | |
| Ген фибриногена FGB (G-455A) | |
| Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) | |
| Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b) | |
| Ген интегрин α-2 GPIa (C807T) | |
| Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2) | |
| Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) | |
| Метаболизм гомоцистеина | |
| Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) | |
| Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) | |
| Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) | |
| Ген метионин синтазы MTR (А2756G) | |
| Липидный обмен | |
| Ген аполипопротеина ApoE (e2,e3,e4) | |
| Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2) | |
| Ген аполипопротеина ApoCIII (T-455C) | |
| Ген параоксоназы PON (Gln192Arg) | |
| Ген липопротеинлипазы LPL (Asn291Ser) | |
| Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln) | |
| Ген переносчика жирных кислот FABP2 (Ala54Thr) | |
| Ген транспортера анионов SLCO1B1 (*1,*5) | |
| Тонус сосудов | |
| Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a) | |
| Ген G-белка β3 GNB3 (С825Т) | |
| Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE (Ins/Del) | |
| Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С) | |
| Ген ангиотензиногена AGT (Met235Thr) | |
| Репродуктивное здоровье | |
| Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) | |
| Делеция AZF-регионов Y-хромосомы | |
| Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser) | |
| Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C) | |
| Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser) | |
| Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G) | |
| Остеопороз | |
| Ген рецептора витамина D VDR (b/B) | |
| Ген коллагена COL1A1 (G2046T) | |
| Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu) | |
| Ген лактазы LPH (C13910T) | |
| Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G) | |
| Иммунный ответ | |
| Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T) | |
| Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C) | |
| Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G) | |
| Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-308A) | |
| Ген фактора некроза опухоли β TNFB (A249G) | |
| Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C) | |
| Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-238A) | |
| Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T) | |
| Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg) | |
| Ген Т-лимфоцит ассоциированной серинэстеразы CTLA4 (A49G) | |
| Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T) | |
| Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln) | |
| Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys) | |
| Ген трансформир.фактора роста TGFβ1 (Leu10Pro) | |
| Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C) | |
| Ген рецептора интерлейкинa-23 IL-23R (Arg381Gln) | |
| Наследственный рак молочной железы | |
| Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG) | |
| Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC) | |
| Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5) | |
| Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование) | |
| Сис-ма детоксикации, биотрансформации | |
| Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция) | |
| Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция) | |
| Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val) | |
| Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) | |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупл.) | |
| Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3) | |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP2C19 (*1,*2,*3,*17) | |
| Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) | |
| Ген фермента цитохрома Р450 CYP1A1 (*1,*2) | |
| Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T) | |
| Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg) | |
| Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln) | |
| Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A) | |
| Ген фермента цитохрома P450 CYP2C19 (C-806T) | |
| Наследственные заболевания | |
| Муковисцидоз — мутации в гене CFTR (14 мутаций) | |
| Фенилкетонурия — мутации гена PAH (8 мутаций) | |
| Нейросенсорная тугоухость — мутации в гене GJB2 (35delG) | |
| Спинальная амиотрофия — делеции 7,8 экзонов SMN1 | |
| Исследование кариотипа | |
| Резус-фактор (RhD) | |
| Определение резус-фактора плода | |
| Генотипирование системы RhD | |
| HLA-ассоциированные заболевания | |
| Типирование HLA II класса (Локус DRB1) | |
| Типирование HLA II класса (Локус DQB1) | |
| Типирование антигена HLA-B-27 | |
| Типирование антигена HLA-B-7 | |
| Типирование HLA II класса (Локус DQA1) | |
| Типирование антигена HLA-С-0602 | |
| Типирование антигена HLA-B-57 | |
| Типирование антигена HLA-DQB1-302 | |
| Болезни обмена веществ | |
| Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His) | |
| Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys) | |
| Ген фермента цитохрома CYP2E1 (*1,*1B,*5B) | |
| Болезнь Жильбера — ТА-повторы гена UGT1A1 | |
| Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C647G) | |
| Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C-3807T) | |
| Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона) | |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Pro268Ser) | |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp) | |
| Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg) | |
| Недостаточность 21-ОН гидроксилазы | |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (del/conv) | |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (Ile172Asn) | |
| Ген фермента цитохрома CYP21 (Pro30Leu) | |
| Углеводный обмен | |
| Ген инсулина INS (VNTR-повторы, А/Т, классы I, III) | |
| Ген гамма-рецептора PPARG (Pro12Ala) | |
| Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys) | |
| Ген белка тирозин фосфатазы PTPN22 (Arg620Trp) | |
| Исследование хромосомного аппарата | |
| Выявление мутации в гене Flt3 (дупликация ITD) | |
| Выявление мутации в гене Flt3 (замена D835) | |
| Амплификация онкогена MYC | |
| Выявление мутации в гене EGFR | |
| Выявление мутации в гене JAK2 | |
| Метилирование гена MGMT | |
| Полиморфизм тиопуринметилтрансферазы | |
| Транслокация инверсия 16 (inv16)-CBFb/MYH1 | |
| Транслокация t(12;21)-TEL/AML | |
| Транслокация t(14;18)-bcl-2/IgH (лимфома) | |
| Транслокация t(15;17)-PML/RARa | |
| Транслокация t(4;11)-MLL/AF4 | |
| Транслокация t(8;21)-AML1/ETO | |
| Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (тип e1a2) | |
| Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (типы b2a2,b3a2) | |
| Цитогенетическое исследование | |
| Генетические профили | |
| Ишемическая болезнь сердца | |
| Артериальная гипертензия | |
| Атеросклероз | |
| Артериальные и венозные тромбозы | |
| Инсульт | |
| Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии | |
| Наследственный рак молочной железы и яичников | |
| Рак молочной железы и яичников | |
| Рак шейки матки | |
| Рак предстательной железы | |
| Рак легких | |
| Рак желудка | |
| Онкологические заболевания у мужчин | |
| Онкологические заболевания у женщин | |
| Риск тромбозов при ГК и ГЗТ | |
| Синдром гиперандрогении (СПКЯ,ВГКН) | |
| Подготовка к беременности | |
| Невынашивание беременности | |
| Гестоз | |
| Мужское бесплодие | |
| Женское бесплодие | |
| Невынашивание беременности(HLA-совместимость):мужчина | |
| Невынашивание беременности(HLA-совместимость):женщина | |
| Подготовка к ЭКО | |
| Синдром преждевременного истощения яичников | |
| Остеопороз | |
| Анкилозирующий спондилоартрит | |
| Ревматоидный артрит | |
| Бронхиальная астма | |
| Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый) | |
| Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый) | |
| Диабетическая нефропатия, ретинопатия | |
| Индивидуальный контроль веса | |
| Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит | |
| Целиакия | |
| Болезнь Жильбера | |
| Атопический дерматит | |
| Псориаз | |
| Проблемная кожа | |
| Преждевременное старение кожи | |
| Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин) | |
| Подбор дозы антигипертензивных препаратов | |
| Подбор дозы сердечных гликозидов | |
| Подбор дозы антиаритмических препаратов | |
| Подбор дозы статинов | |
| Подбор дозы психотропных препаратов | |
| Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов | |
| Подбор дозы ингибиторов протонной помпы | |
| Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов | |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников | |
| Генетическая карта здоровья (мужчины) | |
| Генетическая карта здоровья (женщины) | |
| Подготовка к операции | |
Из-за большого объёма информации иногда цены на сайте могут не соответствовать, обратитесь к администратору для уточнения.
