Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Генетическое исследование

Генетика человека – это наука, исследующая непосредственно все те особенности организма и заболевания, которые передаются человеку по наследству. В результате, с помощью этих исследований удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений.

Генетическая карта (паспорт) человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphism). SNP – однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции существуют различные варианты последовательностей (аллели), причем редкий аллель встречается с частотой менее 1% [1]. В ходе реализации программы «Геном человека» было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов. Поэтому, выявив только эти места и не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Точечный нуклеотидный полиморфизм, а также более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации) являются причиной развития как моногенных, так и мультифакторных заболеваний.

Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска их возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.

Генетическая карта здоровья позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни.

Своевременная (ранняя) генетическая диагностика заболеваний позволяет провести эффективное лечение, которое сохранит работоспособность и качество жизни. Эффективность терапевтического воздействия также зависит от особенностей структуры ряда генов человека и его ДНК. Стандартная лекарственная доза, в зависимости от генетических особенностей человека, может быть не только не эффективной, но и приводить к вредным последствиям.

Наличие генетической карты дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление.

В Семейной клинике «Доктор АННА» выполняют генетическое тестирование по следующим направлениям:

  • сердечно-сосудистые заболевания,
  • онкологические заболевания,
  • репродуктивное здоровье и планирование беременности,
  • заболевания костно-суставной системы,
  • заболевания дыхательной системы,
  • эндокринные заболевания,
  • заболевания пищеварительной системы,
  • кожные заболевания,
  • подбор лекарственной терапии.

В генетическую карту женщины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В генетическую карту мужчины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на репродуктивную способность, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В результате тестирования выдается заключение с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также генетически определенной, имеющемся в настоящее время, даются рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.

Услуги по генетическому исследованию

Наименование услуги
Неонатальный скрининг (5 наследственных заболеваний)
Спортивная генетика
Короткий профиль (структура мышц «скорость/выносливость»)
Средний профиль (структура мышц + энергитеический обмен)
Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель, 5 трисомий
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель +мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, расширенная панель: базовая (стандартная) панель +микроделеции
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, полное исследование: базовая (стандартная) панель + микроделеции + мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом
Свертывающая система крови
Ген протромбина PRT (G20210A)
Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln)
Ген фибриногена FGB (G-455A)
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G)
Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b)
Ген интегрин α-2 GPIa (C807T)
Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2)
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)
Метаболизм гомоцистеина
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G)
Ген метионин синтазы MTR (А2756G)
Липидный обмен
Ген аполипопротеина ApoE (e2,e3,e4)
Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2)
Ген аполипопротеина ApoCIII (T-455C)
Ген параоксоназы PON (Gln192Arg)
Ген липопротеинлипазы LPL (Asn291Ser)
Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln)
Ген переносчика жирных кислот FABP2 (Ala54Thr)
Ген транспортера анионов SLCO1B1 (*1,*5)
Тонус сосудов
Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a)
Ген G-белка β3 GNB3 (С825Т)
Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE (Ins/Del)
Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С)
Ген ангиотензиногена AGT (Met235Thr)
Репродуктивное здоровье
Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
Делеция AZF-регионов Y-хромосомы
Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser)
Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)
Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser)
Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)
Остеопороз
Ген рецептора витамина D VDR (b/B)
Ген коллагена COL1A1 (G2046T)
Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu)
Ген лактазы LPH (C13910T)
Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)
Иммунный ответ
Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T)
Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C)
Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G)
Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-308A)
Ген фактора некроза опухоли β TNFB (A249G)
Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C)
Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-238A)
Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T)
Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg)
Ген Т-лимфоцит ассоциированной серинэстеразы CTLA4 (A49G)
Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T)
Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln)
Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys)
Ген трансформир.фактора роста TGFβ1 (Leu10Pro)
Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C)
Ген рецептора интерлейкинa-23 IL-23R (Arg381Gln)
Наследственный рак молочной железы
Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG)
Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC)
Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5)
Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование)
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция)
Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция)
Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val)
Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12)
Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупл.)
Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3)
Ген фермента цитохрома Р450 CYP2C19 (*1,*2,*3,*17)
Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F)
Ген фермента цитохрома Р450 CYP1A1 (*1,*2)
Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T)
Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg)
Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln)
Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A)
Ген фермента цитохрома P450 CYP2C19 (C-806T)
Наследственные заболевания
Муковисцидоз — мутации в гене CFTR (14 мутаций)
Фенилкетонурия — мутации гена PAH (8 мутаций)
Нейросенсорная тугоухость — мутации в гене GJB2 (35delG)
Спинальная амиотрофия — делеции 7,8 экзонов SMN1
Исследование кариотипа
Резус-фактор (RhD)
Определение резус-фактора плода
Генотипирование системы RhD
HLA-ассоциированные заболевания
Типирование HLA II класса (Локус DRB1)
Типирование HLA II класса (Локус DQB1)
Типирование антигена HLA-B-27
Типирование антигена HLA-B-7
Типирование HLA II класса (Локус DQA1)
Типирование антигена HLA-С-0602
Типирование антигена HLA-B-57
Типирование антигена HLA-DQB1-302
Болезни обмена веществ
Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His)
Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys)
Ген фермента цитохрома CYP2E1 (*1,*1B,*5B)
Болезнь Жильбера — ТА-повторы гена UGT1A1
Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C647G)
Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C-3807T)
Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона)
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Pro268Ser)
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp)
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg)
Недостаточность 21-ОН гидроксилазы
Ген фермента цитохрома CYP21 (del/conv)
Ген фермента цитохрома CYP21 (Ile172Asn)
Ген фермента цитохрома CYP21 (Pro30Leu)
Углеводный обмен
Ген инсулина INS (VNTR-повторы, А/Т, классы I, III)
Ген гамма-рецептора PPARG (Pro12Ala)
Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys)
Ген белка тирозин фосфатазы PTPN22 (Arg620Trp)
Исследование хромосомного аппарата
Выявление мутации в гене Flt3 (дупликация ITD)
Выявление мутации в гене Flt3 (замена D835)
Амплификация онкогена MYC
Выявление мутации в гене EGFR
Выявление мутации в гене JAK2
Метилирование гена MGMT
Полиморфизм тиопуринметилтрансферазы
Транслокация инверсия 16 (inv16)-CBFb/MYH1
Транслокация t(12;21)-TEL/AML
Транслокация t(14;18)-bcl-2/IgH (лимфома)
Транслокация t(15;17)-PML/RARa
Транслокация t(4;11)-MLL/AF4
Транслокация t(8;21)-AML1/ETO
Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (тип e1a2)
Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (типы b2a2,b3a2)
Цитогенетическое исследование
Генетические профили
Ишемическая болезнь сердца
Артериальная гипертензия
Атеросклероз
Артериальные и венозные тромбозы
Инсульт
Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии
Наследственный рак молочной железы и яичников
Рак молочной железы и яичников
Рак шейки матки
Рак предстательной железы
Рак легких
Рак желудка
Онкологические заболевания у мужчин
Онкологические заболевания у женщин
Риск тромбозов при ГК и ГЗТ
Синдром гиперандрогении (СПКЯ,ВГКН)
Подготовка к беременности
Невынашивание беременности
Гестоз
Мужское бесплодие
Женское бесплодие
Невынашивание беременности(HLA-совместимость):мужчина
Невынашивание беременности(HLA-совместимость):женщина
Подготовка к ЭКО
Синдром преждевременного истощения яичников
Остеопороз
Анкилозирующий спондилоартрит
Ревматоидный артрит
Бронхиальная астма
Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый)
Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый)
Диабетическая нефропатия, ретинопатия
Индивидуальный контроль веса
Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит
Целиакия
Болезнь Жильбера
Атопический дерматит
Псориаз
Проблемная кожа
Преждевременное старение кожи
Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин)
Подбор дозы антигипертензивных препаратов
Подбор дозы сердечных гликозидов
Подбор дозы антиаритмических препаратов
Подбор дозы статинов
Подбор дозы психотропных препаратов
Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов
Подбор дозы ингибиторов протонной помпы
Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Генетическая карта здоровья (мужчины)
Генетическая карта здоровья (женщины)
Подготовка к операции


Из-за большого объёма информации иногда цены на сайте могут не соответствовать, обратитесь к администратору для уточнения.

Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест
С точностью 98-99% можно определить наличие распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Наталья
24 мая 2023
Хочу выразить огромную благодарность доктору Айхаму Жаруа. Моя дочь получила мячом в глаз на физкультуре, и потребовался срочный осмотр специалиста офтальмолога. Айхам сделал полный осмотр и диагностику, назначил терапию. Врач очень внимательный, грамотный и тактичный. Всем рекомендую!!!
Михаил Павлухин
13 августа 2019
Хорошие врачи, пользуемся регулярно.
Арина
1 августа 2019
Очень хорошая детская клиника. Часто бываем.
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Как защититься от вируса папилломы человека (ВПЧ)
Вакцина от вируса папилломы человека (ВПЧ) защищает от штаммов вируса, которые вызывают рак и являются виновниками возникновения генитальных бородавок. Иммунизацию рекомендуется проводить девочкам до начала половой жизни.
Подробнее
Ушные корректоры Арилис (Arilis)
Арилис (Arilis) - это российско-финское производство корректоров для ушей на силиконовой основе с гипоаллергенным клеем, которое находится в Санкт-Петербурге. Продукция компании Арилис гипоаллергенна и имеет все необходимые допуски и сертификаты.
Подробнее
С чего начинать подготовку к беременности?
Международной ассоциацией акушеров-гинекологов (FIGO) доказано, что предотвращение большинства неблагоприятных исходов, подготовку к беременности необходимо начинать на стадии планирования, не позднее 3-х месяцев до зачатия.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом
Согласно ФЗ-152 уведомляем вас, что для корректного функционирования и аналитических исследований мы собираем файлы cookie, данные об IP-адресе и местоположении пользователей. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на обработку полученных данных.
Закрыть