Оплата онлайн на сайте Оплачивайте услуги сразу на сайте онлайн!

Муковисцидоз — мутации в гене CFTR (14 мутаций)

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Генетический анализ на муковисцидоз (кистозный фиброз) позволяет определить риск развития этой болезни.

Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутационными изменениями гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется поражениями желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев удается выявить в течение первых двух лет жизни ребенка.

Симптомы

К общим признакам заболевания относятся:

  • отставание в физическом развитии;
  • рецидивирующие хронические болезни органов дыхания;
  • полипы носа;
  • хронические гайморит и бронхит;
  • рецидивирующий панкреатит;
  • дыхательная недостаточность.
Записаться на прием
Введите пожалуйста свои данные






Нажимая на кнопку Отправить, я даю согласие на обработку персональных данных и получение рассылок



Показания

Показаниями к назначению исследования являются:

  • диагностика болезни у новорожденного;
  • наличие болезни у родных братьев или сестер;
  • схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Результат

Молекулярно-генетический анализ проводится с определением 14 наиболее частых изменений в гене CFTR:

  • del21kb;
  • delF508;
  • delI507;
  • 1677delTA;
  • 2143delT;
  • 2184insA;
  • 394delTT;
  • 3821delT;
  • G542X;
  • W1282X;
  • N1303K;
  • L138ins;
  • R334W;
  • 3849+10kbc-> T.

Варианты заключений результатов анализа:

  • мутации обнаружены (с обозначением патологий);
  • мутации не обнаружены.

Суммарная информативность системы составляет 75% от общего числа поврежденных хромосом.

Проведение генетического анализа на муковисцидоз важно не только для опровержения диагноза, но и для дородового обследования при последующих беременностях. Наш медцентр на Ленинском проспекте проводит диагностику генетических заболеваний. Также у нас возможно пройти генетическую проверку на онкологические заболевания. Получить дополнительную информацию можно по телефону.




Оплатить медицинские услуги онлайн
Выберите клинику:
Для оплаты введите ваши данные и выберите удобный для Вас способ оплаты:
* Поля, отмеченные звёздочкой, обязательны для заполнения.
Карта Visa
 
 
Карта MasterCard
 
 
Платёжная платформа PayKeeper

Как к нам добраться?
  • м. Юго-Западная
  • м. Проспект Вернадского
  • м. Тропарево
  • м. Новые Черемушки
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Мы находимся всего в 2,6 км от метро Юго-Западная. Запоминайте адрес - Ленинский проспект, д.111, к.1. Ждем вас!
  • м. Беляево
  • м. Коньково
  • м. Калужская
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Выезд врача
на дом со скидкой 15%!
Отправка ...
Яндекс.Метрика