Недостаточность 21-ОН гидроксилазы

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Анализ на 21-гидроксилазу проводят для диагностики наиболее частых мутаций гена CYP21OHB, который отвечает за развитие неклассической формы адреногенитального синдрома — врожденной гиперплазии коры надпочечников. Заболевание сопровождается серьезными гормональными нарушениями:

  • гиперандрогенией — избыточным синтезом мужских половых гормонов;
  • снижением уровня кортизола.

Болезнь может проявляться по-разному в зависимости от степени снижения активности или полного дефицита фермента 21-гидроксилазы. В первом случае к основным симптомам болезни относят:

  • нарушения менструального цикла и аменорею,
  • избыточное оволосение,
  • увеличение полового члена и клитора в детском возрасте,
  • ускоренный рост,
  • угревую болезнь,
  • бесплодие и т. д.

При полном дефиците 21-гидроксилазы у новорожденных проявляются признаки ложного гермафродитизма.

Для анализа берут кровь из вены, диагностику проводят методом ПЦР. Специальной подготовки не требуется. По результатам исследования можно сделать заключение об отсутствии мутаций, а также о соотношении копий гена и псевдогена в 3-м экзоне.

Медицинский клинико-диагностический центр «Доктор АННА» осуществляет все виды генетической диагностики, в том числе и анализ на 21-гидроксилазу. Цены исследований указаны в прайс-листе. Опытные специалисты проведут комплексное исследование, при необходимости интерпретируют результаты. Получить дополнительную информацию об анализе и записаться на прием к врачам Вы можете по телефону.



Семейный клинико- диагностический центр Доктор АННА
Проспект Вернадского, Юго-Западная, Калужское
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
с 8.00 до 21.00 без выходных

3d Тур по клинике

Семейный клинико- диагностический центр Доктор АННА
Беляево
г. Москва, ул. Миклухо - Маклая, д.36А
с 8.00 до 21.00 без выходных

3d Тур по клинике