Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Анализ на дефицит 21-гидроксилазы

Анализ на дефицит 21-гидроксилазы проводят для диагностики наиболее частых мутаций гена CYP21OHB, который отвечает за развитие неклассической формы адреногенитального синдрома — врожденной гиперплазии коры надпочечников.

Заболевание сопровождается серьезными гормональными нарушениями:

  • гиперандрогенией — избыточным синтезом мужских половых гормонов,
  • снижением уровня кортизола.

Болезнь может проявляться по-разному в зависимости от степени снижения активности или полного дефицита фермента 21-гидроксилазы. В первом случае к основным симптомам болезни относят:

  • нарушения менструального цикла и аменорею,
  • избыточное оволосение,
  • увеличение полового члена и клитора в детском возрасте,
  • ускоренный рост,
  • угревую болезнь,
  • бесплодие и т. д.

При полном дефиците 21-гидроксилазы у новорожденных проявляются признаки ложного гермафродитизма.

Для анализа берут кровь из вены, диагностику проводят методом ПЦР. Специальной подготовки не требуется. По результатам исследования можно сделать заключение об отсутствии мутаций, а также о соотношении копий гена и псевдогена в 3-м экзоне.

Семейная клиника «Доктор АННА» осуществляет все виды генетической диагностики, в том числе и анализ на 21-гидроксилазу. Опытные специалисты проведут комплексное исследование, при необходимости интерпретируют результаты. Получить дополнительную информацию об анализе и записаться на прием к врачам Вы можете по телефону.

Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Валерия Вышлова
22 августа 2021
Очень порадовала клиника после получения результатов теста на ковид, а именно - мы с мужем сдавали анализы после Турции, которые делают 3 дня, мы сделали в воскресенье, а в понедельник вечером уже были готовы результаты. Получается оплатили за тест трехдневный, а получили как будто экспресс тест. Очень довольны остались!
Ольга Юрьевна
13 февраля 2021
Мое знакомство с клиникой началось после того, как я поменяла клинику обслуживания. У меня годовое прикрепление, раньше обслуживалась по дмс в медси, сменила работу, дмс отменили, поэтому перешла в эту клинику. Ну что хочу сказать, есть кончено моменты, которые клинике не мешало бы доработать, а именно - информация на сайте, она не всегда такая, как в клинике, некоторые цены могут отличаться как я поняла. Для юридических компаний одни, для простого человека - другие. Немного напрягает такое расхождение, но быть может так везде. Поэтому всем советую брать именно годовое, там все фиксировано. По поводу врачей - ни единой претензии, все, кого посещала, считаю хорошими специалистами, не пытаются развести на допуслуги, как это делают в некоторых клиниках, не навязывают что-то. Возможно это, опять же, из-за того, что я на годовом. В целом, я довольна, скоро будет год, как я здесь и у меня нет причин не продлевать дальнейшее обслуживание.
Дариан
7 августа 2019
Всегда все удобно и корректно
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Болеть по взрослому. Почему Россиян валят с ног детские болезни?
Практикующий врач-педиатр Алексей Зиновкин рассказал о причинах возникновения «детских» инфекций у зрелых людей на канале «МИР 24».
Подробнее
Осторожно, клещи! Как защититься от опасных насекомых?
Врач-педиатр Семейной клиники «Доктор АННА» Зиновкин Алексей Александрович в интервью «МИР 24» рассказал, как защитить себя от укуса клеща.
Подробнее
Эффективное решение проблемы «черных точек»
Черные точки, расширенные поры, комедоны и угри — признаки жирной и проблемной кожи. Справится с несовершенствами поможет комплексный профессиональный уход. Ультразвуковая чистка лица помогает избавиться от черных точек, мягко удалить омертвевшие клетки.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом