Многоканальный номер
с 8.00 до 21.00
без выходных

Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG)

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26
Услуги:

Диагностика тугоухости предполагает проведение планового обследования. В комплекс мероприятий по показаниям может входить генетический анализ. ЛОР на Ленинском проспекте назначит индивидуальную диагностику в зависимости от семейного анамнеза, клинической картины.

Диагностика тугоухости

Врожденная тугоухость — достаточно распространенное заболевание. Его регистрируют у каждого тысячного новорожденного ребенка. Принято считать, что половина случаев обусловлены наследственностью. При этом порядка 75 процентов — это несиндромальные нарушения слуха или несиндромальная тугоухость. При таких формах отсутствуют генетически обусловленные симптомы со стороны других органов и систем.

Ген GJB2 — самый важный для развития нарушений слуха. Он участвует в кодировании коннексина 26 — трансмембранного белка, необходимого для образования коннексона. Мутации гена GJB2 приводят к нейросенсорной глухоте.

Мы предлагаем для диагностики тугоухости выявить или исключить одну из самых изученных на сегодня мутаций — 35DelG. По клиническим исследованиям, данный полиморфизм — одна из самых частых причин наследственной потери слуха. Мутации обнаружили у пациентов в Бельгии, Англии, Италии, Испании, Греции, Австрии. Диагностика больных в России показала 35delG у русских, удмуртов, мордвы.

Основной тип наследования мутации — аутосомно-рецессивный: одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Для проявления тугоухости достаточно передачи по одному полиморфизму. Вероятность заболевания у ребенка составляет 25 процентов.