Оплата онлайн на сайте Оплачивайте услуги сразу на сайте онлайн!

Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG)

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Диагностика тугоухости предполагает проведение планового обследования. В комплекс мероприятий по показаниям может входить генетический анализ. ЛОР на Ленинском проспекте назначит индивидуальную диагностику в зависимости от семейного анамнеза, клинической картины.

Диагностика тугоухости

Врожденная тугоухость — достаточно распространенное заболевание. Его регистрируют у каждого тысячного новорожденного ребенка. Принято считать, что половина случаев обусловлены наследственностью. При этом порядка 75 процентов — это несиндромальные нарушения слуха или несиндромальная тугоухость. При таких формах отсутствуют генетически обусловленные симптомы со стороны других органов и систем.

Ген GJB2 — самый важный для развития нарушений слуха. Он участвует в кодировании коннексина 26 — трансмембранного белка, необходимого для образования коннексона. Мутации гена GJB2 приводят к нейросенсорной глухоте.

Мы предлагаем для диагностики тугоухости выявить или исключить одну из самых изученных на сегодня мутаций — 35DelG. По клиническим исследованиям, данный полиморфизм — одна из самых частых причин наследственной потери слуха. Мутации обнаружили у пациентов в Бельгии, Англии, Италии, Испании, Греции, Австрии. Диагностика больных в России показала 35delG у русских, удмуртов, мордвы.

Основной тип наследования мутации — аутосомно-рецессивный: одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Для проявления тугоухости достаточно передачи по одному полиморфизму. Вероятность заболевания у ребенка составляет 25 процентов.


Записаться на прием
Введите пожалуйста свои данные






Нажимая на кнопку Отправить, я даю согласие на обработку персональных данных и получение рассылок





Оплатить медицинские услуги онлайн
Выберите клинику:
Для оплаты введите ваши данные и выберите удобный для Вас способ оплаты:
* Поля, отмеченные звёздочкой, обязательны для заполнения.
Карта Visa
 
 
Карта MasterCard
 
 
Платёжная платформа PayKeeper

Как к нам добраться?
  • м. Юго-Западная
  • м. Проспект Вернадского
  • м. Тропарево
  • м. Новые Черемушки
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Мы находимся всего в 2,6 км от метро Юго-Западная. Запоминайте адрес - Ленинский проспект, д.111, к.1. Ждем вас!
  • м. Беляево
  • м. Коньково
  • м. Калужская
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Выезд врача
на дом со скидкой 15%!
Отправка ...
Яндекс.Метрика