Обследования

Синдром Хантера или МПС II типа (Мукополисахаридоз II типа) — одна из форм мукополисахаридоза, наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ из группы сахаров — гликозаминогликанов (ГАГ). Заболевание возникает в результате генетического дефекта, который приводит к неправильному синтезу важного фермента. Синдром Хантера относится к орфанным заболеваниям.

Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка одного из необходимых организму ферментов – альфа-галактозидазы. При недостатке фермента, данные вещества (патологический субстрат) накапливаются в организме – в кровеносных сосудах, сердце, почках, тканях головного мозга, вызывая повреждения этих органов. Болезнь Фабри относится к орфанным заболеваниям.

Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка активности одного из необходимых организму ферментов β-глюкоцереброзидаза. Недостаток этого фермента приводит к накоплению жировых веществ (гликолипидов) в лизосомах макрофагов и ведет к нарушению функций клеток в селезенке, печени, костном мозге, костной ткани и легких. Болезнь Гоше относится к орфанным заболеваниям.

Современный ритм жизни требует от нас внимательного отношения к своему организму. Лучшая защита – это своевременная и грамотная профилактика. Семейная клиника «Доктор АННА» дарит Вам возможность пройти комплексное ультразвуковое обследование по специальной цене.

Семейная клиника «Доктор АННА» приглашает женщин пройти короткий гинекологический Check-up по специальной цене! Пройди своевременную диагностику и предупреди развитие хронических заболеваний.