Что такое болезнь Фабри? Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка одного из необходимых организму ферментов – альфа-галактозидазы. При недостатке фермента, данные вещества (патологический субстрат) накапливаются в организме – в кровеносных сосудах, сердце, почках, тканях головного мозга, вызывая повреждения этих органов. Болезнь Фабри относится к орфанным заболеваниям.