Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) — это тест, который проводится для определения врожденных заболеваний у плода. Данное исследование проводится по крови из вены матери ещё до рождения малыша, начиная с 9-10 недели беременности.
При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель по УЗИ её становится достаточно для проведения теста НИПТ.
Тест уникален тем, что мы можем с высокой достоверностью и точностью 98-99% определить наличие самых распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка, и для этого нет необходимости внедряться в матку, а просто берется кровь из вены у будущей мамы.
Достоверность исследования очень высока, поскольку оно анализирует внеклеточную ДНК самого плода. Это позволяет выявить риск хромосомных аномалий у плода, а также определить его пол.
Неинвазивный пренатальный тест также дает больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях по сравнению с другими неинвазивными методами тестирования — биохимическим скринингом и УЗИ.
Большинство неинвазивных пренатальных тестов выявляют риск наиболее распространённых хромосомных аномалий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.
Сравнительная таблица
| Исследование | НИПС Т21 | НИПТ стандартная панель | НИПТ расширенная панель | НИПТ Panorama (Natera, США) расширенная панель | НИПТ VERAGEN |
|---|---|---|---|---|---|
| Пол плода | + | + | + | + | + |
| Синдром Дауна (Трисомия 21) | + | + | + | + | + |
| Синдром Эдвардса (Трисомия 18) | — | + | + | + | + |
| Синдром Патау (Трисомия 13) | — | + | + | + | + |
| Синдром Тернера (Моносомия Х) | — | + | + | + | + |
| Синдром Клайнфельтера (Дисоммия Х) | — | + | + | + | + |
| Синдром Якобса (Дисомия Y) | — | + | + | + | + |
| Синдром XXX (Трисомия Х) | — | + | + | + | + |
| Микроделеционные синдромы | — | — | + | + | + |
| Триплоидия | — | — | — | + | + |
| Аутосомно-рецессивные заболевания | — | — | + 18 синдромов | — | + 100 моногенных заболеваний |
| Когда можно выполнять тест | |||||
| Донорская яйцеклетка | + | + | + | + (без микроделеций) | + |
| Суррогатная мать | + | + | + | + (без микроделеций) | + |
| Многоплодная беременность | + | + | — | + (без микроделеций) | + |
| Редукция одного эмбриона | + | + | — | — | — |
Уважаемые пациенты! Проведение анализа НИПТ Panorama (Natera, США) и НИПТ VERAGEN временно приостановлено.
Тест Vistara на аутосомно-доминантные заболевания выполняется как отдельная опция, так и совместно с любым тестом НИПС/НИПТ.
Все направления и рекомендации вы сможете получить на приеме у врача-гинеколога Семейной клиники «Доктор АННА».
Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.
