Синдром Хантера или МПС II типа (Мукополисахаридоз II типа) — одна из форм мукополисахаридоза, наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ из группы сахаров — гликозаминогликанов (ГАГ). Заболевание возникает в результате генетического дефекта, который приводит к неправильному синтезу важного фермента.
Синдром Хантера относится к орфанным заболеваниям.
У здоровых людей внутри клетки есть специальные отсеки — лизосомы, которые содержат ферменты. Эти ферменты помогают расщеплять различные вещества, включая гликозаминогликаны (ГАГ).
У людей с синдромом Хантера из-за генетического дефекта отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве лизосомный фермент идуронат-2-сульфатаза, который необходим для нормального метаболизма, т. е. распада ГАГ. Поскольку в организме больного ребенка ГАГ расщепиться не могут, они накапливаются в клетках, что нарушает их нормальную работу и приводит к повреждению тканей и органов.
Возможные признаки синдрома Хантера
- Замедление развития к 3 годам
- Характерные черты лица (выступающие надбровные дуги, увеличенная голова, толстые и грубые волосы, широкий нос и уплощенные ноздри, утолщенные губы и увеличенный язык)
- Грыжи
- Патология ЛОР-органов
- Увеличение размеров печени и селезенки
- Ограничения движения в суставах
У моего ребенка подтвердился диагноз синдром Хантера что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию. Отсроченное начало лечения МПС II может привести к неблагоприятным последствиям
Для лечения болезни МПС II типа применяют препараты, представляющие собой созданный в лаборатории фермент, недостаток которого наблюдается при МПС II типа. Таким образом проводится замещение фермента, а метод лечения называется ферментозаместительной терапией. Ферментозаместительная терапия позволяет остановить или значительно замедлить развитие проявлений болезни МПС II типа.
При отсутствии и прекращении ферментозаместительной терапиии, у ребенка прогрессируют:
- задержка психоречевого развития,
- ЛОР-патология,
- снижение слуха,
- ортопедические нарушения (тугоподвижность суставов),
- нарушение походки,
- искривления позвоночника.
Диагностика
Диагноз подтверждается на основании лабораторных исследований.
При подозрении на данное заболевание можете записаться к нашим специалистам: неврологу, педиатру, ортопеду или ЛОР-врачу.
Для получения дополнительной информации об услугах Семейной клиники «Доктор АННА» и их стоимости обращайтесь по телефону или к администратору. Сотрудники всегда готовы ответить на возникшие вопросы.
