Диагностика гиперплазии надпочечников обязательно включает в себя генетические исследования. Нарушения в работе эндокринных органов вызваны мутациями определенных генов.
На сегодня известно четыре заболевания надпочечников, каждое из которых связано с мутацией отдельных генов, проявляется разными симптомами и требует специального лечения. Генетические тесты позволяют определить причину врожденного заболевания и подобрать для пациента эффективную компенсирующую терапию.
Диагностика гиперплазии надпочечников обычно проходит в первый год жизни ребенка. Неправильная работа надпочечников приводит к нарушению синтеза гормонов. Из-за этого нарушается функционирование всех систем организма. Патология сопровождается следующими симптомами:
- появление лобковых волос у новорожденных,
- патологические врожденные изменения наружных половых органов,
- частые срыгивания, рвота,
- резкая потеря массы тела и др.
При подозрениях на гиперплазию надпочечников диагностику начинают с биохимических анализов мочи и крови, проверки гормонального статуса. Если диагноз подтверждается, для подбора дозы и типа поддерживающих препаратов проводят генетическую диагностику.
В Семейной клинике «Доктор АННА» проводится комплексная диагностика гиперплазии надпочечников, других врожденных заболеваний у детей и взрослых по доступной цене. В диагностическом отделении выполняют генетические тесты, инструментальные и лабораторные исследования.
