Справка 026/у
для школы или детского сада
*Медицинская карта ребенка для образовательных учреждений дошкольного, начального общего, основного общего, среднего (полного)
общего образования, учреждений начального и среднего профессионального образования, детских домов и школ-интернатов
Оплата онлайн на сайте Оплачивайте услуги сразу на сайте онлайн!

Спинальная амиотрофия - делеции 7,8 экзонов SMN1

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26

Анализ на спинальную амиотрофию показан для диагностики мутаций, обуславливающих группу наследственных заболеваний. Тест имеет диагностическое значение при появлении клинических симптомов, прогностическое — для обнаружения или исключения носительства у здоровых пациентов.

Наша детская клиника на Ленинском проспекте предлагает пройти тестирование. Анализ на спинальную амиотрофию проводят методом ПЦР. Он отличается высокими показателями специфичности и информативности.

Спинальная мышечная амиотрофия связана с гибелью моторных нейронов. Большая часть заболеваний приходится на проксимальную спинальную амиотрофию I, II, III типов.

Первая форма, или болезнь Вердниг — Гофмана, — самая неблагоприятная. Симптомы появляются в период с рождения до шести месяцев: диффузная гипотония в плечах, тазу, дрожание пальцев рук, подбородка, языка, снижение или отсутствие рефлексов сухожилий. Амиотрофия не влияет на развитие психики и речи.

Вторая форма протекает легче. Симптомы появляются в 6-12 месяцев. У детей снижена скорость приобретения навыков движения. Они вовремя начинают держать голову, переворачиваться, но не могут ходить.

Третий тип, болезнь Кугельберга — Веландера, развивается с 12 месяцев до 15 лет. Симптомы заметны после начала ходьбы. Для постановки диагноза необходима оценка характерных признаков, данных электромиографии и генетического анализа на спинальную амиотрофию.

Ген SMN кодирует белок, участвующий в обмене нервных клеток. Он имеет две копии: SMN1 и SMN2. Принципиальное значение имеет анализ первой, поскольку ее полиморфизмы приводят к амиотрофиям трех типов. Мутации называются делециями 7 и 8 экзонов. Их обнаружение в анализе гомозитного гена точно подтверждает диагноз. Если исследование показывает гетерозиготный полиморфизм у супругов, то их предупреждают о высоком риске рождения ребенка с заболеванием.





Оплатить медицинские услуги онлайн
Выберите клинику:
Для оплаты введите ваши данные и выберите удобный для Вас способ оплаты:
* Поля, отмеченные звёздочкой, обязательны для заполнения.
Карта Visa
 
 
Карта MasterCard
 
 
Карта МИР
 
 
Платёжная платформа PayKeeper

Как к нам добраться?
  • м. Юго-Западная
  • м. Проспект Вернадского
  • м. Тропарево
  • м. Новые Черемушки
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Мы находимся всего в 2,6 км от метро Юго-Западная. Запоминайте адрес - Ленинский проспект, д.111, к.1. Ждем вас!
  • м. Беляево
  • м. Коньково
  • м. Калужская
г. Москва, Ленинский проспект, д.111, к.1
Выезд врача
на дом
Отправка ...

Записаться на прием!

Я ознакомлен с политикой конфиденциальности сайта и даю согласия на обработку своих данных