Анализ на дефицит 21-гидроксилазы проводят для диагностики наиболее частых мутаций гена CYP21OHB, который отвечает за развитие неклассической формы адреногенитального синдрома — врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Заболевание сопровождается серьезными гормональными нарушениями:
- гиперандрогенией — избыточным синтезом мужских половых гормонов,
- снижением уровня кортизола.
Болезнь может проявляться по-разному в зависимости от степени снижения активности или полного дефицита фермента 21-гидроксилазы. В первом случае к основным симптомам болезни относят:
- нарушения менструального цикла и аменорею,
- избыточное оволосение,
- увеличение полового члена и клитора в детском возрасте,
- ускоренный рост,
- угревую болезнь,
- бесплодие и т. д.
При полном дефиците 21-гидроксилазы у новорожденных проявляются признаки ложного гермафродитизма.
Для анализа берут кровь из вены, диагностику проводят методом ПЦР. Специальной подготовки не требуется. По результатам исследования можно сделать заключение об отсутствии мутаций, а также о соотношении копий гена и псевдогена в 3-м экзоне.
Семейная клиника «Доктор АННА» осуществляет все виды генетической диагностики, в том числе и анализ на 21-гидроксилазу. Опытные специалисты проведут комплексное исследование, при необходимости интерпретируют результаты. Получить дополнительную информацию об анализе и записаться на прием к врачам Вы можете по телефону.
