Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Анализ на дефицит 21-гидроксилазы

Анализ на дефицит 21-гидроксилазы проводят для диагностики наиболее частых мутаций гена CYP21OHB, который отвечает за развитие неклассической формы адреногенитального синдрома — врожденной гиперплазии коры надпочечников.

Заболевание сопровождается серьезными гормональными нарушениями:

  • гиперандрогенией — избыточным синтезом мужских половых гормонов,
  • снижением уровня кортизола.

Болезнь может проявляться по-разному в зависимости от степени снижения активности или полного дефицита фермента 21-гидроксилазы. В первом случае к основным симптомам болезни относят:

  • нарушения менструального цикла и аменорею,
  • избыточное оволосение,
  • увеличение полового члена и клитора в детском возрасте,
  • ускоренный рост,
  • угревую болезнь,
  • бесплодие и т. д.

При полном дефиците 21-гидроксилазы у новорожденных проявляются признаки ложного гермафродитизма.

Для анализа берут кровь из вены, диагностику проводят методом ПЦР. Специальной подготовки не требуется. По результатам исследования можно сделать заключение об отсутствии мутаций, а также о соотношении копий гена и псевдогена в 3-м экзоне.

Семейная клиника «Доктор АННА» осуществляет все виды генетической диагностики, в том числе и анализ на 21-гидроксилазу. Опытные специалисты проведут комплексное исследование, при необходимости интерпретируют результаты. Получить дополнительную информацию об анализе и записаться на прием к врачам Вы можете по телефону.

Логотип Семейная клиника «Доктор АННА»
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест
С точностью 98-99% можно определить наличие распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Олег Карасев
18 декабря 2020
Расположение удобное. Даже на общественнoм транспорте дoбраться просто. Персoнал адекватный и вежливый. Минусов от пoсещения клиники не обнаружил. Был на УЗИ, потом посещал уролога. Доктор внимательный, аккуратный. На вопросы мои ответил обстoятельно и назначил нужные анализы. Сдавал здесь же - удобно. Отдельно хочу отметить чистoту в кабинете и зале ожидания.
К. Леонтьева
28 марта 2020
Цены адекватные. Все вежливые. Ходили сюда к лору, под ее контролем вылечили отит у ребёнка на дому. Она прочистила гной из уха, а врач в поликлинике даже смотреть не стала, послала в Филатовскую. А там уже другая история.
Шенол Карадемир
14 марта 2020
Хорошая детская клиника
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Влияние морского воздуха на организм ребенка
Морской воздух богат кислородом и всегда содержит большое количество минеральных солей, приносимых ветром с моря. Все эти факторы в комплексе благотворно действуют на дыхательную систему малыша.
Подробнее
Плоскостопие и косолапие. Причины развития и методы лечения
Плоскостопие — врождённое или приобретенное состояние при котором изменяется форма сводов стопы, что приводит к потери ею способности к амортизации. Плоскостопие сопровождается болью в стопе, которая возникает при ходьбе.
Подробнее
Ангина у детей и взрослых. Причины, симптомы, лечение
Ангина или острый тонзиллит - это воспалительный процесс, который развивается на небных миндалинах, вызванный инфекционным заражением. Главная жалоба при ангине - сильная боль в горле.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом
Согласно ФЗ-152 уведомляем вас, что для корректного функционирования и аналитических исследований мы собираем файлы cookie, данные об IP-адресе и местоположении пользователей. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на обработку полученных данных.
Закрыть