Генетический анализ на муковисцидоз (кистозный фиброз) позволяет определить риск развития этой болезни.
Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутационными изменениями гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Кистозный фиброз характеризуется поражениями желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев удается выявить в течение первых двух лет жизни ребенка.
Симптомы муковисцидоза
К общим признакам заболевания относятся:
- отставание в физическом развитии,
- рецидивирующие хронические болезни органов дыхания,
- полипы носа,
- хронические гайморит и бронхит,
- рецидивирующий панкреатит,
- дыхательная недостаточность.
Показания для анализа на муковисцидоз
Показаниями к назначению исследования являются:
- диагностика болезни у новорожденного,
- наличие болезни у родных братьев или сестер,
- схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.
Результат анализа на муковисцидоз
Молекулярно-генетический анализ проводится с определением 14 наиболее частых изменений в гене CFTR:
- del21kb,
- delF508,
- delI507,
- 1677delTA,
- 2143delT,
- 2184insA,
- 394delTT,
- 3821delT,
- G542X,
- W1282X,
- N1303K,
- L138ins,
- R334W,
- 3849+10kbc-> T.
Варианты заключений результатов анализа:
- мутации обнаружены (с обозначением патологий),
- мутации не обнаружены.
Суммарная информативность системы составляет 75% от общего числа поврежденных хромосом.
Проведение генетического анализа на муковисцидоз важно не только для опровержения диагноза, но и для дородового обследования при последующих беременностях. Семейная клиника «Доктор АННА» проводит диагностику генетических заболеваний. Получить дополнительную информацию можно по телефону.
