Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Анализ на муковисцидоз 

Генетический анализ на муковисцидоз (кистозный фиброз) позволяет определить риск развития этой болезни.

Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутационными изменениями гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Кистозный фиброз характеризуется поражениями желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев удается выявить в течение первых двух лет жизни ребенка.

Симптомы муковисцидоза

К общим признакам заболевания относятся:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические болезни органов дыхания,
  • полипы носа,
  • хронические гайморит и бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Показания для анализа на муковисцидоз 

Показаниями к назначению исследования являются:

  • диагностика болезни у новорожденного,
  • наличие болезни у родных братьев или сестер,
  • схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Результат анализа на муковисцидоз 

Молекулярно-генетический анализ проводится с определением 14 наиболее частых изменений в гене CFTR:

  • del21kb,
  • delF508,
  • delI507,
  • 1677delTA,
  • 2143delT,
  • 2184insA,
  • 394delTT,
  • 3821delT,
  • G542X,
  • W1282X,
  • N1303K,
  • L138ins,
  • R334W,
  • 3849+10kbc-> T.

Варианты заключений результатов анализа:

  • мутации обнаружены (с обозначением патологий),
  • мутации не обнаружены.

Суммарная информативность системы составляет 75% от общего числа поврежденных хромосом.

Проведение генетического анализа на муковисцидоз важно не только для опровержения диагноза, но и для дородового обследования при последующих беременностях. Семейная клиника «Доктор АННА» проводит диагностику генетических заболеваний. Получить дополнительную информацию можно по телефону.

Логотип Семейная клиника «Доктор АННА»
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест
С точностью 98-99% можно определить наличие распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Мария
2 июня 2023
Несколько раз приходила сдавать анализ крови, очень учтивая, заботливая врач, делает быстро и профессионально
Дмитрий
30 октября 2023
Хакиева Хава квалифицированный и ответственный терапевт! Очень тщательно обследовала перед прививкой от гриппа. Первый раз перед прививкой моё здоровье действительно проверили, а не просто проставили галочки в анкете. Спасибо!
Анна
30 июня 2019
Очень довольна клиникой Доктор Анна. Сдаем анализы, вакцинируемся и лечим зубы только там!
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Что лучше борется с авитаминозом: яблоко или таблетка?
Авитаминоз - очень серьезное состояние организма, когда определенный витамин вообще отсутствует в организме. Есть еще гиповитаминоз - это недостаток какого - либо витамина и, наконец, гипервитаминоз - его избыток.
Подробнее
Профилактика гриппа у детей и взрослых
По данным ВОЗ наиболее эффективным методом профилактики заболевания и осложнений гриппа является ежегодная вакцинация, которая рекомендована к проведению в периоде, предшествующем сезонному подъему заболеваемости гриппом.
Подробнее
Ветрянка. Заболеть или привиться?
Вакцинация от ветряной оспы является очень эффективной, так как обладает высокой иммуногенностью, вызывая формирование невосприимчивости у 95% вакцинированных детей до 5 лет. Прививочный иммунитет против ветрянки действует минимум в течение 20 лет.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом
Согласно ФЗ-152 уведомляем вас, что для корректного функционирования и аналитических исследований мы собираем файлы cookie, данные об IP-адресе и местоположении пользователей. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на обработку полученных данных.
Закрыть