Беляево
Новаторская
с 8.00 до 21.00 без выходных
Личный кабинет

Анализ на спинальную амиотрофию

Анализ на спинальную амиотрофию показан для диагностики мутаций, обуславливающих группу наследственных заболеваний. Тест имеет диагностическое значение при появлении клинических симптомов, прогностическое — для обнаружения или исключения носительства у здоровых пациентов.

Семейная клиника «Доктор АННА» предлагает пройти тестирование. Анализ на спинальную амиотрофию проводят методом ПЦР. Он отличается высокими показателями специфичности и информативности.

Спинальная мышечная амиотрофия связана с гибелью моторных нейронов. Большая часть заболеваний приходится на проксимальную спинальную амиотрофию I, II, III типов.

Первая форма, или болезнь Вердниг-Гофмана, — самая неблагоприятная. Симптомы появляются в период с рождения до шести месяцев: диффузная гипотония в плечах, тазу, дрожание пальцев рук, подбородка, языка, снижение или отсутствие рефлексов сухожилий.

Амиотрофия не влияет на развитие психики и речи.

Вторая форма протекает легче. Симптомы появляются в 6-12 месяцев. У детей снижена скорость приобретения навыков движения. Они вовремя начинают держать голову, переворачиваться, но не могут ходить.

Третий тип, или болезнь Кугельберга-Веландера, развивается с 12 месяцев до 15 лет. Симптомы заметны после начала ходьбы. Для постановки диагноза необходима оценка характерных признаков, данных электромиографии и генетического анализа на спинальную амиотрофию.

Ген SMN кодирует белок, участвующий в обмене нервных клеток. Он имеет две копии: SMN1 и SMN2. Принципиальное значение имеет анализ первой, поскольку ее полиморфизмы приводят к амиотрофиям трех типов. Мутации называются делециями 7 и 8 экзонов. Их обнаружение в анализе гомозитного гена точно подтверждает диагноз.

Если исследование показывает гетерозиготный полиморфизм у супругов, то их предупреждают о высоком риске рождения ребенка с заболеванием.

Логотип Семейная клиника «Доктор АННА»
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест
С точностью 98-99% можно определить наличие распространенных генетических заболеваний у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Другие услуги по направлению
А
Направления
  • Для взрослых
  • Для детей
Специалисты
Широкий выбор специалистов (врачи высшей категории, КМН и ДМН) по различным направлениям.
Подробнее
Диагностика
Проводим необходимую диагностику на современном оборудовании (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ, гастро и колоноскопия и другие процедуры).
Подробнее
Программы
Программы диагностики и наблюдения для взрослых и детей. Программы планирования и ведения беременности.
Подробнее
Анализы
Огромный выбор всех видов лабораторных анализов, тестов и исследований (в том числе генетических).
Подробнее
Обращение главного врача семейной клиники «Доктор АННА» Марченко Анны Ивановны к пациентам
Доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог детский, УЗД
Подробнее
Марченко Анна Ивановна
Отзывы
Анна
18 мая 2023
Добрый день! Хочу выразить благодарность Врачу Наталье Викторовне за внимательное отношение и профессионализм. Осталась не равнодушна к моим симптомам и направила на дальнейший осмотр. Очень приятная и компетентная женщина.
Юлия Школьникова
17 марта 2021
Прохорова Елена очень хороший врач, прохожу у нее осмотр уже третий раз, очень вежливая, внимательная, спокойная, прием проходит как у психолога. Приятно, когда врачи именно такие.
Анна
30 июня 2019
Очень довольна клиникой Доктор Анна. Сдаем анализы, вакцинируемся и лечим зубы только там!
Свяжитесь с нами по телефону
C 8.00 до 21.00 без выходных готовы подробно ответить на ваши вопросы
Пишите в удобный вам мессенджер
Отвечаем в Whatsapp, Telegram и Viber
Запишитесь на прием онлайн
Записаться на прием
Удобный способ выбрать нужного специалиста и не упустить время
Алфавит здоровья
Ультрикс – эффективная вакцина против гриппа А и В
Эффективной профилактикой гриппа является вакцинация Ультриксом. Это современный препарат, который хорошо переносится и начинает действовать уже на 8-12 день после инъекции. Вакцина формирует устойчивый иммунитет против гриппа А и В на целый год.
Подробнее
Клещи — меры предосторожности и профилактики. Вакцина Клещ-Э-Вак
Лучший метод профилактики от клещевого энцефалита — вакцинация. В Семейной клинике «Доктор АННА» проводят платные прививки детям и взрослым с использованием современной вакцины Клещ-Э-Вак.
Подробнее
Педиатрический авторефрактометр Plusoptix (ПлюсОптикс)
Педиатрический авторефрактометр Plusoptix (ПлюсОптикс) позволяет проводить скрининговые обследования детей возрастом от 2 месяцев до трех лет.
Подробнее
Корпоративные клиенты
Медицинские осмотры сотрудников согласно приказу 29н, оформление и продление личных медицинских книжек, вакцинопрофилактика, ДМС и другие услуги.
Подробнее
Справки и формы
Медицинские справки и больничные листы, оформление справки в бассейн, детский сад, спортивную секцию, лагерь, оформление санаторно-курортной карты и других документов.
Подробнее
Вызов врача на дом
Вызов врача на дом для взрослых и детей для проведения манипуляций и процедур (взятие биоматериала на анализы, лечебный массаж, инъекции, постановка капельниц и другие услуги).
Подробнее
Медицинские калькуляторы
Калькуляторы расхода калорий, содержания жира, питания, расхода энергии, даты родов и роста будущего ребенка и другие медицинские калькуляторы.
Подробнее
Предупреждение
Prediction
Выявление предрасположенностей к болезням и создание прогноза здоровья
Превентивность
Prevention
Предотвращение или снижение риска развития заболевания
Персонализация
Personalization
Индивидуальный подход к лечению конкретного пациента, а не его болезни
Соучастие
Participation
Вовлеченность пациента в процесс лечения и командная работа с врачом
Согласно ФЗ-152 уведомляем вас, что для корректного функционирования и аналитических исследований мы собираем файлы cookie, данные об IP-адресе и местоположении пользователей. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на обработку полученных данных.
Закрыть