Исследование хромосомного аппарата рекомендуют проводить супружеским парам на этапе планирования беременности. Данная процедура приобретает особое значение, если в семейном анамнезе есть генетические заболевания.
Даже полностью здоровые родители могут оказаться носителями патологического гена. Это приводит к рождению ребенка с генетическими отклонениями.
Существует целый ряд заболеваний, возникновение которых провоцируют хромосомные аномалии:
- фенилкетонурия,
- синдром Дауна,
- муковисцидоз и многие другие.
Обследование при планировании беременности стоит пройти и генетически здоровым супругам. Если будущие родители страдают хроническими заболеваниями, анализ позволит определить неустойчивость хромосомного аппарата.
Показания к исследованию хромосомного аппарата:
- работа, связанная с радиоактивными веществами;
- пороки развития в семейном анамнезе;
- рождение ребенка с генетическими аномалиями;
- заболевания нервной системы у близких родственников;
- беременность после 35 лет;
- кровное родство супругов;
- наследственные хронические заболевания;
- прием в первом триместре беременности лекарств, имеющих тератогенные свойства;
- бесплодие неизвестного происхождения.
Изучение хромосомного аппарата позволяет наиболее точно определить вероятность возникновения генетических поломок. При необходимости специалист назначает биохимический анализ крови на ингибин, хорионический гонадотпропин, альфафетопротеин. Высокий уровень этих белков в крови будущей матери сигнализирует о наличии патологий у плода. В некоторых случаях может потребоваться исследование околоплодной жидкости. В целях профилактики пороков развития и генетических отклонений проводят скрининг плода.
