Генетические исследования

Миклухо-Маклая Россия,Москва +7 495 735 88 99 +7 495 134 25 26
Ленинский проспект Россия,Москва +7 495 735 88 77 +7 495 134 25 26
Услуги:

Генетика человека – это наука, исследующая непосредственно все те особенности организма и заболевания, которые передаются человеку по наследству.

В результате, с помощью этих исследований удается определить не только тип наследования, но еще и силу его проявлений.

Стоимость генодиагностики

Наименование услугиЦена
Неонатальный скрининг (5 наследственных заболеваний)6900
Спортивная генетика
Короткий профиль (структура мышц "скорость/выносливость")4800,00
Средний профиль (структура мышц + энергитеический обмен)6500,00
Расширенный профиль (структура мышц + энергитический обмен + плазменные факторы свертывания крови)8900,00
Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель, 5 трисомий

35750,00

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama: базовая (стандартная) панель +мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом

37050,00

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, расширенная панель: базовая (стандартная) панель +микроделеции

58500,00

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, полное исследование: базовая (стандартная) панель + микроделеции + мутации, связанные с муковисцидозом и гемохроматозом

59800,00
Свертывающая система крови
Ген протромбина PRT (G20210A)600,00
Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln)600,00
Ген фибриногена FGB (G-455A)600,00
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G)600,00
Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b)600,00
Ген интегрин α-2 GPIa (C807T)700,00
Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2)600,00
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)600,00
Метаболизм гомоцистеина
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)600,00
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)600,00
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G)600,00
Ген метионин синтазы MTR (А2756G)600,00
Липидный обмен
Ген аполипопротеина ApoE (e2,e3,e4)600,00
Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2)600,00
Ген аполипопротеина ApoCIII (T-455C)600,00
Ген параоксоназы PON (Gln192Arg)600,00
Ген липопротеинлипазы LPL (Asn291Ser)600,00
Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln)600,00
Ген переносчика жирных кислот FABP2 (Ala54Thr)600,00
Ген транспортера анионов SLCO1B1 (*1,*5)600,00
Тонус сосудов
Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a)600,00
Ген G-белка β3 GNB3 (С825Т)700,00
Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE (Ins/Del)600,00
Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С)700,00
Ген ангиотензиногена AGT (Met235Thr)600,00
Репродуктивное здоровье
Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)480,00
Делеция AZF-регионов Y-хромосомы800,00
Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser)480,00
Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)480,00
Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser)720,00
Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)720,00
Остеопороз
Ген рецептора витамина D VDR (b/B)480,00
Ген коллагена COL1A1 (G2046T)480,00
Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu)480,00
Ген лактазы LPH (C13910T)480,00
Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)480,00
Иммунный ответ
Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T)600,00
Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C)600,00
Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G)600,00
Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-308A)600,00
Ген фактора некроза опухоли β TNFB (A249G)600,00
Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C)600,00
Ген фактора некроза опухоли α TNFA (G-238A)600,00
Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T)600,00
Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg)600,00
Ген Т-лимфоцит ассоциированной серинэстеразы CTLA4 (A49G)600,00
Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T)600,00
Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln)700,00
Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys)700,00
Ген трансформир.фактора роста TGFβ1 (Leu10Pro)600,00
Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C)600,00
Ген рецептора интерлейкинa-23 IL-23R (Arg381Gln)600,00
Наследственный рак молочной железы
Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG)1800,00
Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC)600,00
Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5)600,00
Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование)38000,00
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция)600,00
Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция)600,00
Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val)600,00
Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12)1500,00
Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупл.)2200,00
Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3)800,00
Ген фермента цитохрома Р450 CYP2C19 (*1,*2,*3,*17)1400,00
Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F)800,00
Ген фермента цитохрома Р450 CYP1A1 (*1,*2)800,00
Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T)700,00
Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg)600,00
Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln)600,00
Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A)600,00
Ген фермента цитохрома P450 CYP2C19 (C-806T)600,00
Наследственные заболевания
Муковисцидоз - мутации в гене CFTR (14 мутаций)3700,00
Фенилкетонурия - мутации гена PAH (8 мутаций)3500,00
Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG)1000,00
Спинальная амиотрофия - делеции 7,8 экзонов SMN11000,00
Исследование кариотипа 6705,00
Резус-фактор (RhD)
Определение резус-фактора плода 6500,00
Генотипирование системы RhD1000,00
HLA-ассоциированные заболевания
Типирование HLA II класса (Локус DRB1)1400,00
Типирование HLA II класса (Локус DQB1)1200,00
Типирование антигена HLA-B-27600,00
Типирование антигена HLA-B-7600,00
Типирование HLA II класса (Локус DQA1)1000,00
Типирование антигена HLA-С-0602600,00
Типирование антигена HLA-B-57600,00
Типирование антигена HLA-DQB1-302600,00
Болезни обмена веществ
Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His)600,00
Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys)600,00
Ген фермента цитохрома CYP2E1 (*1,*1B,*5B)800,00
Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A13700,00
Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C647G)600,00
Ген глюкокортикоидного рецептора NR3C1 (C-3807T)600,00
Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона)
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Pro268Ser)600,00
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp)600,00
Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg)600,00
Недостаточность 21-ОН гидроксилазы
Ген фермента цитохрома CYP21 (del/conv)1000,00
Ген фермента цитохрома CYP21 (Ile172Asn)500,00
Ген фермента цитохрома CYP21 (Pro30Leu)500,00
Углеводный обмен
Ген инсулина INS (VNTR-повторы, А/Т, классы I, III)600,00
Ген гамма-рецептора PPARG (Pro12Ala)600,00
Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys)600,00
Ген белка тирозин фосфатазы PTPN22 (Arg620Trp)600,00
Исследование хромосомного аппарата
Выявление мутации в гене Flt3 (дупликация ITD)1500,00
Выявление мутации в гене Flt3 (замена D835)1500,00
Амплификация онкогена MYC5400,00
Выявление мутации в гене EGFR4800,00
Выявление мутации в гене JAK21500,00
Метилирование гена MGMT3500,00
Полиморфизм тиопуринметилтрансферазы1200,00
Транслокация инверсия 16 (inv16)-CBFb/MYH11500,00
Транслокация t(12;21)-TEL/AML1500,00
Транслокация t(14;18)-bcl-2/IgH (лимфома)1500,00
Транслокация t(15;17)-PML/RARa1500,00
Транслокация t(4;11)-MLL/AF41500,00
Транслокация t(8;21)-AML1/ETO1500,00
Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (тип e1a2)1500,00
Транслокация t(9;22)-BCR-ABL (типы b2a2,b3a2)1500,00
Цитогенетическое исследование4800,00
Химеризм
Химеризм FES960,00
Химеризм TH01960,00
Химеризм TPOX960,00
Генетические профили
Ишемическая болезнь сердца7900,00
Артериальная гипертензия5100,00
Атеросклероз7400,00
Артериальные и венозные тромбозы5500,00
Инсульт6100,00
Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии21700,00
Наследственный рак молочной железы и яичников5600,00
Рак молочной железы и яичников7100,00
Рак шейки матки3200,00
Рак предстательной железы4200,00
Рак легких3400,00
Рак желудка1800,00
Онкологические заболевания у мужчин9700,00
Онкологические заболевания у женщин11500,00
Риск тромбозов при ГК и ГЗТ4900,00
Синдром гиперандрогении (СПКЯ,ВГКН)7300,00
Подготовка к беременности7300,00
Невынашивание беременности10400,00
Гестоз5400,00
Мужское бесплодие3000,00
Женское бесплодие10900,00
Невынашивание беременности(HLA-совместимость):мужчина3600,00
Невынашивание беременности(HLA-совместимость):женщина3600,00
Подготовка к ЭКО9100,00
Синдром преждевременного истощения яичников2400,00
Остеопороз4200,00
Анкилозирующий спондилоартрит600,00
Ревматоидный артрит3200,00
Бронхиальная астма6300,00
Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый)6000,00
Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый)4800,00
Диабетическая нефропатия, ретинопатия1800,00
Индивидуальный контроль веса3000,00
Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит5000,00
Целиакия5400,00
Болезнь Жильбера3700,00
Атопический дерматит6800,00
Псориаз5000,00
Проблемная кожа7100,00
Преждевременное старение кожи6700,00
Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин)1400,00
Подбор дозы антигипертензивных препаратов5000,00
Подбор дозы сердечных гликозидов700,00
Подбор дозы антиаритмических препаратов4400,00
Подбор дозы статинов1400,00
Подбор дозы психотропных препаратов4600,00
Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов2200,00
Подбор дозы ингибиторов протонной помпы1400,00
Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов1400,00
Врожденная гиперплазия коры надпочечников2000,00
Генетическая карта здоровья (мужчины)26800,00
Генетическая карта здоровья (женщины)28700,00
Подготовка к операции9500,00


Генетическая карта (паспорт) человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или «снипов» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphism). SNP – однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции существуют различные варианты последовательностей (аллели), причем редкий аллель встречается с частотой менее 1% [1]. В ходе реализации программы «Геном человека» было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов. Поэтому, выявив только эти места и не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Точечный нуклеотидный полиморфизм, а также более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации) являются причиной развития как моногенных, так и мультифакторных заболеваний.

Диагностика генетических заболеваний применяется, прежде всего, для оценки риска их возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.

Генетическая карта здоровья позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие тяжелые болезни.

Своевременная (ранняя) генная диагностика заболевания, позволяющая провести эффективное лечение, которое сохранит работоспособность и качество жизни. Эффективность терапевтического воздействия также зависит от особенностей структуры ряда генов человека и его ДНК. Стандартная лекарственная доза, в зависимости от генетических особенностей человека, может быть не только не эффективной, но и приводить к вредным последствиям.

Наличие генетической карты дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление.

В московской клинике «Доктор АННА» выполняются генетическое тестирование по следующим направлениям:

  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Онкологические заболевания
  • Репродуктивное здоровье и планирование беременности
  • Заболевания костно-суставной системы
  • Заболевания дыхательной системы
  • Эндокринные заболевания
  • Заболевания пищеварительной системы
  • Кожные заболевания
  • Подбор лекарственной терапии

В генетическую карту женщины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В генетическую карту мужчины входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на репродуктивную способность, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в карту входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.

В результате тестирования выдается заключение с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также генетически определенной, имеющемся в настоящее время, даются рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.